Болезнь дауна порок сердца
Отделение кардиохирургии и интенсивной терапии детской больницы им. Н.Ф. Филатова
Мы лечим детей с врожденными пороками сердца
Ребенок с синдромом Дауна и ВПС
По статистике, один из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может!
Более чем в 50 % случаев синдром Дауна сопровождается врожденной патологией сердца, причем наиболее часто встречается полная форма атриовентрикулярного канала (АВК) — более чем в 40%, и дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — в 25 % случаев.
При полной форме АВК у детей отмечается одышка, они с первых месяцев жизни отстают в физическом развитии, часто болеют бронхитами, пневмониями. В результате массивного сброса крови из левых камер сердца в правые быстро развивается лёгочная гипертензия. Легочная гипертензия может достигать высокой степени уже к концу первого года жизни, причем, прежде всего, это касается детей с синдромом Дауна, а к концу второго года у этого контингента пациентов часто возникают необратимые морфологические изменения в легочных сосудах.
Научные исследования доказали, что хирургическое лечение полной формы АВК на первом году жизни позволяет остановить прогрессирование легочной гипертензии. Хирургическое лечение часто проводится в несколько этапов.
Дети с синдромом Дауна в сочетании с полной формой АВК имеют большую предрасположенность к инфекционно-воспалительным заболеваниям дыхательных путей, но в целом, тяжесть их состояния, прежде всего, обусловлена врожденным пороком сердца. В особенностях послеоперационного периода у таких деток могут встречаться: нарушения ритма, скопление жидкости в полостях перикарда, проблемы со стулом.
Важно отметить, что проблемы, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна, хорошо изучены. На протяжении всей работы кардиохирургического отделения Филатовской больницы было прооперировано множество детей с разными пороками сердца и синдромом Дауна. Многие дети не испытывали особенных трудностей после операции, в связи с отработанной тактикой лечения. Постоянный контакт лечащего врача с мамой ребенка, ее понимание и участие в процессе выхаживания помогает избегать или облегчать возможные осложнения. Правильное кормление, своевременный прием необходимых препаратов, лечение положением и массажные упражнения, правильный настрой мамы помогут ребенку восстановиться после операции
За 2012 год в нашем кардиохирургическом отделении было выполнено около 70 операций на сердце у детей с синдромом Дауна. У нас проходят лечение и выздоравливают дети с родителями и из Домов Ребенка. Мы имеем большой опыт успешной помощи этим детям.
Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Дауна
Оставлен r.komissarov Вт., 24/03/2015 — 00:00
Представлены результаты авторского исследования частоты встречаемости и особенностей клинической картины врожденных пороков сердца у нескольких сотен детей с синдромом Дауна. Приведены и проанализированы результаты исследования. Авторы статьи подчеркивают важность проведения раннего кардиологического обследования всех новорожденных с синдромом Дауна.
Хорошо известно, что врожденные аномалии сердца встречаются почти у половины детей с синдромом Дауна и оказывают большое влияние на младенческую выживаемость. С середины прошлого столетия проводилось множество исследований по выявлению частоты, специфичности и характера пороков сердца у этих детей. Так, в период 1970–1980-х гг. отмечалось повышение распространенности врожденных аномалий сердечнососудистой системы у пациентов с синдромом Дауна. Связано это было в основном с улучшением диагностики открытого артериального протока и дефекта межпредсердной перегородки (M. J. Khoury, J. D. Erickson, 1992). По данным зарубежных авторов, при синдроме Дауна наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и другие пороки, составляющие менее 1 %.
За годы научных наблюдений стало очевидным, что для выявления врожденного порока сердца у новорожденного с синдромом Дауна физическое обследование, включающее осмотр и аускультацию, является обязательным, но недостаточным. Так, McElhinney и др. установили, что информативность физического обследования для выявления сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна не превышает 80 %. Оказалось, что 15 из 114 исследуемых детей при осмотре не имели признаков врожденных пороков сердца, но при ультразвуковом исследовании у них были диагностированы сердечные аномалии, а девяти из них в дальнейшем потребовалось оперативное лечение.
Материалы и методы
Нами проведено исследование частоты встречаемости и особенностей клинической картины врожденных пороков сердца и персистирующих фетальных коммуникаций у 522 детей с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 8 лет, воспитывающихся в домашних условиях. Дети получали медико-психолого-педагогическую помощь в Центре ранней помощи Благотворительного фонда «Даунсайд Ап», где наблюдались с момента обращения (возраст при первом посещении варьировал от 0 до 7 лет) до 8 лет. При первичном обращении проводился сбор анамнеза, клиническое обследование, анализ медицинской документации. Все дети, даже в случае отсутствия клинически выраженных симптомов порока сердца, направлялись на электрокардиографическое и эхокардиографическое обследования и, при необходимости, на лечение в соответствующие профильные кардиологические стационары и диспансеры.
Результаты
У всех пациентов синдром Дауна был подтвержден хромосомным исследованием. Регулярная трисомия 21-й хромосомы была выявлена у 499 детей (499/522), что составило 90,4 %, транслокационная форма – у 24 (4,3 %), мозаицизм – у 28 (5,1 %), у одного ребенка трисомии 21-й и Х хромосом (кариотип 48,ХХХ,+21) – 0,2 %.
Получены результаты эхокардиографического исследования 428 детей (см. рис.). Врожденные пороки сердца диагностированы у 195 (195/428), что составило 45,6 %. В структуре этих аномалий у детей с синдромом Дауна чаще отмечался дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), а именно в 30,2 % (59/195) случаев. Общий атриовентрикулярный канал (ОАВК) составил 24,1 % (47/195), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,1 % (45/195), сочетание дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок (ДМПП+ДМЖП) – 10,8 %. Другие пороки, такие как тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и др., в сумме составили 11,8 % (23/195). Персистенция гемодинамически значимого открытого артериального протока (ОАП), потребовавшего оперативного вмешательства, была выявлена в 2,8 % (12/428).
Структура сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна
Почти все исследуемые нами дети родились доношенными. Срок родов составил 38,2 ± 1,3 недель. Однако при оценке антропометрических данных новорожденных с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца оказалось, что их физическое развитие страдает еще внутриутробно. Задержка физического развития (ЗВУР) – масса тела при рождении ниже 10 перцентилей в соответствии со сроком гестации в сравнении с показателями физического развития Г. М. Дементьевой, Е. В. Короткой – отмечалась у 18,7% детей. У всех новорожденных с сердечными аномалиями наблюдалась асимметричная форма ЗВУР (Pounderal Index, PI>25). Вероятно, задержка физического развития формировалась под влиянием, в основном, не генетического фактора.
Известно, что у новорожденных с синдромом Дауна нередко отмечается морфофункциональная незрелость (по нашим данным, она встречается в 17,9 % случаев). У детей с морфофункциональной незрелостью часто недооцениваются размеры дефекта межпредсердной перегородки, который рассматривают как открытое овальное окно даже при гемодинамической его значимости, и артериального протока, в то время как имеет место недостаточность кровообращения. Застойная легочная гипертензия приводит к развитию пневмонии. Возникновение и затяжное течение пневмонии у детей с синдромом Дауна объясняется характерными для них иммунологическими нарушениями.
Хорошо известно, что манифестация сердечной недостаточности у детей раннего возраста, в отличие от детей старшего возраста, может протекать под маской других состояний. Помимо классических симптомов, таких как тахикардия (учащение сердцебиения), тахипноэ (увеличение частоты дыхания), цианоз кожи и слизистых, типичны вялое сосание, снижение темпов физического и психомоторного развития. В подобных случаях у педиатров возникают определенные затруднения в проведении дифференциальной диагностики при наличии у ребенка синдрома Дауна. У таких детей клинические симптомы недостаточности кровообращения могут расцениваться как проявления особенностей психомоторного развития, типичных для синдрома Дауна. Так, если возникают трудности вскармливания: ребенок вялый, неохотно берет грудь или соску, вяло сосет, не может высосать необходимый объем питания, вплоть до полного отказа от кормлений, такие проблемы часто объясняются мышечной гипотонией, общей вялостью, характерной для детей с синдромом Дауна, с последующим назначением общеукрепляющего массажа, что ухудшает состояние ребенка. В дальнейшем отмечается плохая прибавка в весе. Она направляет клиницистов на выявление патологии со стороны желудочно-кишечного тракта, гипогалактии у матери, исследования качества молока, его инфицированности. В борьбе с прогрессирующей гипотрофией младенца нередко переводят на искусственные смеси. Важно отметить, что гипотрофия может стать причиной отсрочки оперативного лечения порока сердца и/или неблагоприятно повлиять на его исход.
Таким образом, слабая нацеленность педиатров на выявление симптомов недостаточности кровообращения у ребенка с синдромом Дауна затрудняет ее своевременную диагностику, а следовательно, и адекватное лечение врожденного порока сердца.
Наглядным примером будет анализ истории болезни.
Андрей Б., от первой, физиологично протекавшей беременности. Роды в срок. Вес мальчика при рождении – 3000 г., рост – 51см, оценка по шкале АПГАР 88б. Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости, фенотипические признаки синдрома Дауна. С целью подтверждения хромосомной патологии была взята кровь для определения кариотипа. Выявлена регулярная трисомия 21-й хромосомы. С первых суток жизни отмечался систолический шум при аускультации грудной клетки. Для исключения аномалий развития сердца проведено ЭХОКГ и обнаружено открытое овальное окно размером 4 мм. Ребенок был выписан домой под наблюдение участкового педиатра и кардиолога по месту жительства. В дальнейшем мальчик стал вялым, неохотно брал грудь, отмечались частые срыгивания, редкий стул. За месяц ребенок прибавил в весе 210 г. При осмотре обращали на себя внимание признаки недостаточности кровообращения: одышка в покое, умеренная тахикардия. Мальчик был направлен в НЦССХ им. Бакулева, где диагностирован порок развития сердца – дефект межпредсердной перегородки размером 6 мм со значительным нарушением сердечной гемодинамики. Рентгенограмма грудной клетки показала расширение корней легких, КТИ = 57 %. По данным ЭКГ: отклонение электрической оси сердца вправо. В возрасте 4 месяцев проведено оперативное лечение дефекта межпредсердной перегородки.
Успехи в области кардиохирургии за последние десятилетия позволили повысить выживаемость младенцев с синдромом Дауна и патологией сердечнососудистой системы с 78 % в 1985 г до 90 % к 2004 г. (Claire Irving и др., 2008).
Hijii Т. и др. (1997) сообщили, что до 24-летнего возраста доживают 87,8 % пациентов с синдромом Дауна, перенесших оперативное лечение врожденного порока сердца.
При сравнении течения и исходов оперативного лечения полной формы атривентрикулярного канала у младенцев с синдромом Дауна и без синдрома, в работе, проведенной на базе НЦССХ им. Бакулева, Т. И. Задко отмечает, что у детей с синдромом Дауна быстрее развивается легочная гипертензия, важным механизмом в развитии которой, очевидно, является окислительный стресс. Генетически обусловленные особенности антиоксидантной системы, в том числе изначально низкий уровень глутатиона и более высокая антиоксидантная активность сыворотки у детей с синдромом Дауна (Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко и др., 2008), свидетельствуют о более высоком окислительном стрессе при развитии легочной гипертензии при пороках сердца с легочной гиперволемией.
Из ранних осложнений хирургической коррекции атриовентрикулярного канала у детей с синдромом Дауна чаще встречаются инфекционно-септические осложнения, тогда как у детей без синдрома – острая сердечная недостаточность (Т. И. Задко, 2005). Это обстоятельство объясняется анатомическими особенностями порока и имеющимися иммунологическими нарушениями у младенцев с трисомией 21-й хромосомы.
Полученные нами данные частоты сердечных аномалий не противоречат уже известным в литературе. Около половины детей с синдромом Дауна имеют патологию сердечнососудистой системы: 45,5 % – врожденные пороки сердца, 2,8 % – гемодинамически значимый открытый артериальный проток.
Анализ данных проведенных исследований, а также собственные полученные результаты делают очевидной необходимость раннего кардиологического обследования всех новорожденных с синдромом Дауна, включающего помимо осмотра и аускультации проведение эхокардиологического и электрокардиологического исследований. Внимательный подход и оценка клинических симптомов, а также знание генетически обусловленных особенностей детей с синдромом Дауна помогут своевременно диагностировать недостаточность кровообращения и начать адекватную терапию. Все дети с выявленными пороками сердца должны быть консультированы кардиохирургом для определения необходимости и сроков оперативного лечения.
Врожденный порок сердца как причина смерти
Врожденный порок сердца явился основной причиной смерти у 25 из 138 детей в возрасте до 1 года (18 мальчиков, 7 девочек), а в возрасте от 1 года до 11 лет врожденный порок сердца был основной причиной смерти у 4 из 26 детей.
Различные инфекционные заболевания явились основным заболеванием, приведшим к смерти в 14%, часть этих детей имела также врожденные пороки сердца.
Значительное место среди причин смерти в течение 1-го года жизни занимает сепсис — 18 детей из 138 (13%). Важно отметить, что от туберкулеза умерло всего 4 больных, из них до 1 года 1 ребенок. Из врожденных аномалий, встречающихся при болезни Дауна, первое место по частоте занимают врожденные пороки сердца.
Berg с соавторами (1960) указывают, что частота врожденных пороков сердца у лиц с болезнью Дауна варьирует, по данным разных авторов, от 7 до 70%.
Benda (1946) отметил врожденные пороки сердца у 75% детей с болезнью Дауна, умерших в возрасте до 2 лет. У живых они наблюдались в 35%. Oster нашел врожденные пороки сердца у 64 из 145 умерших детей с болезнью Дауна.
По данным Rowe и Uchida (1961), у 70 из 174 детей с болезнью Дауна (40%) имелись врожденные пороки сердца. По нашим данным, независимо от основной причины смерти врожденные пороки сердца имелись у 48,1% детей с болезнью Дауна (79 из 164).
Распределение по полу было примерно одинаковым: у мальчиков — в 49,5%, у девочек — в 50,5%. Из общего числа больных с пороками сердца 63% составили дети, умершие в первые полгода.
Из врожденных пороков сердца наиболее частыми являются дефект межжелудочковой перегородки, незаращение овального отверстия и дефект межжелудочковой перегородки. Отмечаются также аномалии развития крупных сосудов, тетрада Фалло и другие.
По нашим данным наиболее часто встречается дефект межжелудочковой перегородки, как в виде изолированного порока, так и в сочетании с другими пороками. В 7 случаях имелось сочетание дефекта межжелудочковой перегородки, незаращение овального отверстия и боталлова протока.
Лiкар.iнфонд
☼ Богонюк Вера [тяжелый порок сердца, синдром Дауна]
Пишет мама Верочки, Светлана Богонюк:
Уважаемые дамы и господа!
Мы, семья Богонюк, просим Вас о финансовой помощи для операции на сердце нашей дочери Веры.
Невозможно описать и выразить словами те ощущения, которые испытывает женщина, когда в ней зарождается новая жизнь. Это нужно пережить, почувствовать. У меня в душе потеплело, и приятная дрожь пробежала по моему телу, когда я увидела 2 полоски на аппликаторе теста на беременность. Хотя я почему-то была уверена, что результат будет положительный.
Я в этот же день, как на крыльях, неслась к врачу, чтобы он подтвердил мою радость. К сожалению, срок был еще маленький и УЗИ ничего не показало. Но я чувствовала, что беременна, и через неделю врач это подтвердил. Мне все время хотелось улыбаться, хотелось кричать от радости, хотелось всеми миру рассказать, что скоро у меня родится доченька. Я знала, что это девочка, с самого первого дня, хотя ни на одном УЗИ не было видно пол ребенка.
Всю беременность я разговаривала с доченькой, говорила ей, как сильно ее люблю, как жду ее рождения. Она отвечала на каждое мое слово, каждое прикосновение.
И наконец-то настал тот день, когда моя крошка решила, что пора уже встретиться с мамой и папой. Роды были очень легкими, совсем не такими как я их себе представляла.
Я ожидала, что мне будет очень больно, страшно, но мне было очень радостно в тот момент. Я знала, что еще чуть-чуть и я увижу свою малышку. Сколько счастья испытываешь, когда тебе на грудь кладут теплый комочек.
Это девочка, крошечная, маленькая, самый родной человечек на свете. Она ползет по мне, губками ищет грудь, а я смотрю и не могу насмотреться на свое маленькое чудо.
Но, любое счастье можно омрачить. Так случилось и со мной. На утреннем обходе ко мне подошла врач и сказала, что есть подозрение, что у ребенка синдром Дауна, и спросила нести ли мне доченьку на кормление.
Конечно нести, она же голодная и где-то там одна без меня. Мне принесли малюсенький сверточек, из которого выглядывало очаровательное личико. Я смотрела, на свою родную девочку и не могла поверить словам врача, слезы текли из моих глаз. Я прижимала доченьку к себе и твердила, что все все у нас с ней будет хорошо, несмотря ни на что. В этот же день пришла врач-генетик и подтвердила, что у дочки синдром Дауна.
Я назвала дочку Верой, потому что знаю и верю, что она преодолеет все трудности и испытания, которые приготовила ей судьба. Трудности начались уже на второй день ее жизни, врачи обнаружили очень сложный порок сердца — полная Атриовентрикулярная коммуникация, высокая гипертензия в системе легочной артерии. Но, как говорят, беда не приходит одна. На третий день жизни Верочку забирают в больницу ОХМАТДЕТ с подозрением на порок желудочно-кишечного тракта.
Я быстро еду вслед за доченькой, но меня не хотят класть в больницу вместе с Верочкой, так как мам сразу после родов там не принимают. Я готова была на колени встать и просить, чтобы меня не разлучали с ребенком. Я не представляла себе как она будет там одна без меня, она же совсем крошка, но врачи стояли на своем. Нам сказали, что состояние ребенка очень тяжелое.
Вскоре выяснилось, что у Верочки частичная кишечная непроходимость, немедленно нужно делать операцию. Операция шла 6 часов, и все это время я молила Бога, чтобы все прошло хорошо. В реанимацию меня не пускали, врачи твердили, что шансов выжить у ребенка практически нет, состояние стабильно-тяжелое.
Я думала, что с ума сойду за эти дни, я не находила себе места, но я верила, что моя девочка сильная, что она все все преодолеет, ведь она чувствовала, что дома ее с нетерпением ждут папа и мама. Я всеми силами, пыталась сохранить молоко, потому, что знала, что оно поможет быстрее восстановиться доченьке после операции.
Произошло невозможное, Веру, на третий день после операции, сняли с аппарата искусственного дыхания, а через 4 дня уже перевели из реанимации в отделение хирургии новорожденных. Наконец-то я могла быть вместе с дочкой. С каждым днем Верочке было все лучше и лучше, она шла на поправку, и вскоре нас выписали домой.
Как говорится, дома и стены лечат. Верочка, придя домой, сразу же начала стремительно развиваться, как будто бы наверстывала упущенное в больнице время. Я начала собирать информацию о том, как заниматься с детками с синдромом Дауна, прочитала о том, что заграницей такие детки ходят в обычные садики и школы. В интернете я нашла сайт московского центра ранней помощи «Даунсайд Ап», написала им письмо и мне выслали литературу, согласно которой, я могла аниматься с Верочкой. Доченька радовала нас каждый день все новыми и новыми достижениями, она быстро всему училась.
В назначенное время мы понесли дочку на плановое обследование в Научно-практический центр детской кардиологии и кардиохирургии. Там мы столкнулись с очень негативным отношением к деткам с синдромом Дауна.
Врач, посмотрев на ребенка, спросил: «А зачем вам такой ребенок, он же Даун, вы — молодые, родите себе здорового, а этот пусть живет сколько проживет, но с таким пороком он долго жить не будет». Услышав эти слова, я, прижимая к себе доченьку, со слезами на глазах вышла из кабинета этого врача.
Мы все же надеялись, что несмотря ни на что, Верочке здесь сделают операцию, в которой она очень нуждается. Но, к сожалению, мы каждый день сталкивались только с негативом, направленным в адрес детей с синдромом Дауна. Как потом выяснилось, Верочке здесь даже диагноз неправильный поставили, то ли по неопытности, то ли по невнимательности.
Мы стали искать другие клиники, где бы могли оказать помощь доченьке. В Киевском городском центре сердца мы увидели доброжелательность и понимание в глазах врачей. Веру здесь детально обследовали, поставили правильный диагноз. И, казалось бы, все хорошо, и доченьке скоро сделают операцию, но, увы, врачи сказали, что они не могут прооперировать такой сложный порок. Ни в какой кардиоклинике Украины, не берутся сделать операцию нашей доченьке. Мы начали писать запросы в другие клиники мира.
Недавно мы получили ответ из Немецкого кардиологического центра в Берлине. В этой клинике Верочке согласны сделать операцию, которая ей необходима как можно быстрее. Стоимость операции 27725,00 евро.
Верочка очень хорошо развивается. Все педагоги и врачи удивляются, что имея такой сложный порок сердца, ребенок так хорошо развит. Доченька начала сидеть в 7,5 месяцев, почти так же как обычный ребенок. Хотя были прогнозы, что с таким пороком, да еще имея синдром Дауна, Вера сядет не раньше года.
Скоро Верочке исполнится один годик. Она встает, держать за опору, стоит, пытается ползать, разбирает пирамидку, играет в ладушки, издает много лепетных звуков. У Верочки очень хорошо развито внимание, навыки мелкой моторики, она понимает речь. Наша доченька очень веселая и улыбчивая девочка.
Мы ходим с ней на занятия в школу Монтессори, где Верочку очень любят и хорошо к ней относятся. С Верочкой занимаются логопед, дефектолог, коррекционный педагог, массажист, остеопат. Она у нас очень старательная и умненькая девочка, главное — все ей показать и рассказать и она все поймет, запомнит и повторит.
Но, из-за порока сердца Вере очень тяжело развиваться физически, хотя она очень старается. Из-за порока она очень плохо кушает и медленно набирает вес. Мы все сделаем, чтобы наша девочка стала полноценным членом общества и была счастлива. Она наше маленькое солнышко, яркий лучик в нашей жизни, она радует с каждым днем все больше и больше.
Я никогда в жизни ни у кого не просила денег, а сейчас я прошу о помощи, ради спасения своей дочери. Врачи говорят, что с операцией тянуть нельзя, а такой суммы денег у нас на сегодняшний день нет.
Мы, Светлана и Игорь Богонюк, родители Верочки, обращаемся к Вам за помощью. Пожалуйста, помогите нам спасти жизнь нашей доченьки.
Заранее, спасибо огромное.
С уважением, Света и Игорь Богонюк.
Болезнь дауна порок сердца
В.А. Тричев, А.М. Никонов, А.А. Шипилов, О.Д. Гончарова,
О.В. Плотникова, М.Н. Криволуцкая
Врожденные пороки сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна
Алтайская межрегиональная медико-генетическая консультация, Барнаул, Россия
Синдром Дауна (СД), трисомия — 21, — представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней. СД не имеет какой – либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота синдрома Дауна в среднем 1–2 случая на 600 – 800 живорожденных детей, из числа которых у 40-50 % детей регистрируются врожденные пороки сердца (ВПС) и сосудов [1,5,6,10]. Пороки сердечно – сосудистой системы (ССС) у детей при СД являются следствием неправильного формирования сердца и крупных (магистральных) сосудов в период внутриутробного развития плода, что чаще связано с нерасхождением хромосомы 21 (в результате чего возникает трисомия – 21) . Трисомный вариант СД встречается в 92-95% случаев (рис.1), на транслокационные формы приходиться 2-4% и на мозаичный вариант — 1-2 % случаев этого синдрома [2,3,4].
На территории Алтайского края за период 2002-2006гг. в медико – генетической консультации было зафиксировано 112 случаев СД у детей (рис.2). Наибольшая их часть – 59 случаев (52,7%) выявлено в городских населенных пунктах, в сельских районах выявлено 53 случая (47,3%). В нашем исследовании самую большую группу составили случаи простой полной трисомии – 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе (92%).
Рис. 1 Кариотип девочки с синдромом Дауна. Трисомия по 21 хромосоме .
Наибольшее количество случаев синдрома Дауна у детей в крае пришлось на 2003-2005гг.- 81 случай (72, 3% от всех случаев рождения детей с СД). Пороки развития CCC в нашем исследовании диагностированы у 47 детей при СД, что составило 42% от общего числа детей с данной хромосомной патологией за период 2002 – 2006гг. Структура выявленных нами ВПС и сосудов приведена на рисунке 3. Среди этой группы пороков у детей при СД чаще всего встречались дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,4%, открытый атриовентрикулярный канал (ОАВК) – 21,3%,открытый артериальный проток (ОАП) – 17%, дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 12,8%, открытое овальное окно (ООО), более 5мм – 10,6%. Менее 5 % в структуре пороков сердца и сосудов составили: стеноз легочной артерии (СЛА), тетрада Фалло (ТФ), атрезия трехстворчатого клапана (АТК), стеноз аорты ( СА), коарктация аорты (КА) и недостаточность митрального клапана (НМК).
Рис.2 Регистрация случаев синдрома Дауна у детей за период 2002 – 2006гг.
Тип врожденных пороков сердца и сосудов
Рис. 3 Структура врожденных пороков сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна за период 2002 – 2006 гг.
Анализ структуры ВПС и сосудов у детей при СД в нашем исследовании показал, что септальные дефекты, в особенности ДМЖП и ОАВК имели место в 45% случаев от общего числа выявленных ВПС. По данным различных авторов септальные дефекты (ДМЖП, ДМПП) и ОАВК оказываются самыми частыми из ВПС при СД [7,8,9].
Результаты данного исследования предполагают дальнейшее изучение структуры врожденных пороков сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна.
1. Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей//Руководство для врачей. В 2 томах. – М.: Медицина, 1987, 918с.
2. Арбузова С.Б. //Цитология и генетика. – 1995. – Т. 29, № 3. – С. 77 – 79.
3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.П. Медицинская генетика. – М.:Медицина, 1984. – 366 с .
4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990. – 256 с .
5. Воробьев А.С., Бутаев Т.Д. Клиническая эхокардиография у детей и подростков // Руководство для врачей. – СПб.: 1999. — 423 с.
6. Тур А.Ф., Тарасов О.Ф., Шабалов Н.П. Детские болезни. – 2 – е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 1985. – 559 с .
7. Бураковский В.И., Иваницкий А.В. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов. – В кн.: Руководство по кардиологии. / Под ред. Е . И . Чазова . М .: Медицина , 1982, т . 3, с . 319-393.
8. Банкл Г. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов у детей: Пер. с англ. – М.: Медицина, 1980. – 312с.
9. Гарибян В.А., Бобраков Э.Э. Дефект межжелудочковой перегородки у детей раннего возраста. Кардиология, 1978, № 12, с. 120-130.
